Скрининг "ПЯТОЧКА" .Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот, органических кислот) Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз), Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия, Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы, Недостаточность орнитин транскарбамилазы,Недостаточность карбамилфосфат синтазы, Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы, Некетотическая гиперглицинемия, Тирозинемия тип 1, Тирозинемия тип 2, Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы, Фенилкетонурия, Аргининемия/недостаточность аргиназы, Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы), Метилмалоновая ацидемия, Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы), Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы, Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы, Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1), Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы, Множественная карбоксилазная недостаточность, Недостаточность биотинидазы, Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы), Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы, Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы, Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы, Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы, Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка), Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ, Нарушение транспорта карнитина, Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I, Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II, Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы, Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы, Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы: состав и цена в Якутске